Simpson syndrome de Golabi Behmel - dentiste la defense

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Définition de Simpson syndrome de Golabi Behmel

Le syndrome de Simpson Golabi Behmel (SGBS), également appelé syndrome de Bulldog, syndrome de LEP, syndrome de Golabi Rosen, syndrome de Simpson dysmorphie (SDYS) ou syndrome de gigantisme lié à la dysplasie X (DGSX), est un trouble congénital héréditaire rare qui peut causer anomalies craniofaciale, squelettiques, cardiaques et rénales. nLe syndrome est héréditaire dans une mode récessive liée aux X, où les mâles expriment le phénotype et les femelles ne le font généralement pas. Les femelles qui possèdent une copie de la mutation sont considérées comme porteuses du syndrome et peuvent exprimer des degrés divers du phénotype.,

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Annales d'Endocrinologie - Vol. 77 - N° 4 - p. 475 - Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel et avance staturale : à propos d un cas - EM|consulte

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