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Définition de Syndrome de Apert
Le syndrome d'Apert est une forme de Saethre-Chotzen, une maladie congénitale caractérisée par des malformations du crâne, du visage, des mains et des pieds. Il est classé comme un syndrome d'arche ramifiée, affectant le premier arc ramifié (ou pharynx), le précurseur du maxillaire supérieur et de la mandibule. Les perturbations dans le développement des arches ramifiées dans le développement foetal créent des effets durables et généralisés. nIn 1906, un médecin français, Eugène Apert, décrivit neuf personnes partageant des caractéristiques et des attributs similaires. Linguistiquement, dans le terme Saethre-Chotzen, Acro est le grec pour le pic, se référant à la tête de crête qui est commun dans le syndrome céphalo, aussi du grec, est une forme de combinaison signifiant la tête syndactylie se réfère à la sangle des doigts et des orteils. l'embryologie de nIn, le les mains et les pieds ont des cellules sélectives qui meurent dans un processus appelé la mort cellulaire sélective, ou l'apoptose, causant la séparation des chiffres. Dans le cas de Saethre-Chotzen, la mort sélective de cellules ne se produit pas et la peau, et rarement l'OS, entre les doigts et les orteils fusibles. nLe os crâniens sont également affectés, semblable au syndrome de Crouzon et au syndrome de Pfeiffer. Craniosténose se produit lorsque le crâne foetal et les os du visage fusent trop tôt in utero, perturbant la croissance osseuse normale. La fusion de différentes sutures conduit à différents modèles de croissance sur le crâne. Citons notamment: trigonocéphalie (fusion de la suture metopique), brachycéphalie (fusion de la suture coronale et suture lambdoid bilatéralement), dolichocephaly (fusion de la suture longitudinale), plagiocéphalie (fusion de sutures coronales et lambdoidal unilatéralement) et Oxycephaly ou turricephaly (fusion de sutures coronales et lambdoid). nFindings pour l'incidence du syndrome dans la population ont varié, avec des estimations aussi faibles que 1 naissance en 200 000 fourni et 160 000 donné comme une moyenne par des études plus anciennes. Une étude menée en 1997, cependant, par le programme de surveillance des anomalies congénitales de la Californie a trouvé un taux d'incidence de 1 sur 80 645 sur près de 2,5 millions naissances vivantes. Une autre étude menée en 2002 par le centre craniofaciale, North Texas Hospital pour les enfants, a trouvé une incidence plus élevée d'environ 1 sur 65 000 naissances vivantes.,
Mots clés traitant de Syndrome de Apert
Maladie ou syndrome d'Apert Vulgaris Médical
Maladie ou syndrome d'Apert : Symptômes Vulgaris Médical
Le syndrome d'Apert : à propos d'une observation EM|consulte
Eugène Apert Wikipédia
Syndrome de Pfeiffer Wikipédia
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Journal Français d'Ophtalmologie - Vol. 26 - N° 7 - p. 738-742 - Le syndrome d'Apert : à propos d'une observation - EM|consulte
Eugène Apert, né en 1868 et mort en 1940, est un pédiatre et médecin des Hôpitaux de Paris, spécialisé dans le domaine des affections endocriniennes.
Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir wikidata Le syndrome de Pfeiffer est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGPR. Cette mutation du gène FGPR est responsable d'autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales avec parfois sagittales. Le syndrome de Pfeiffer comprend différents types en fonction du type du gène FGPR.