Syndrome de délétion 9q34 - dentiste la defense

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Définition de Syndrome de délétion 9q34

Le syndrome de délétion de 9q34, également connu sous le nom de syndrome de Kleefstra, est un désordre génétique rare. Les délétions terminales des chromosomes 9q34 ont été associées à l'intonie infantile, une apparence faciale distinctive et une déficience du développement. Les traits faciaux typiquement décrits incluent les sourcils arqués, la petite circonférence de tête, l'hypoplasie Midface, la mâchoire proéminente et une lèvre inférieure boudante. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent souvent avoir des entraves à la parole, comme les retards de la parole. Les autres caractéristiques de cette maladie sont les suivants: épilepsie, malformations congénitales et génito-urinaires, microcéphalie, corpulence et troubles psychiatriques. ? partir de l'analyse des points d'arrêt chromosomiques, ainsi que du séquençage génique dans des cas suggestifs, Kleefstra et ses collègues ont identifié EHMT1 comme le gène causal. nCette gène est responsable de la production de l'histone protéique méthyltransférase qui fonctionne pour altérer Histones. En fin de compte, les histones methyltransferases sont importantes pour désactiver certains gènes, nécessaires à une croissance et à un développement appropriés. De plus, une erreur déphasage, insensée ou non-sens dans la séquence de codage de EHMT1 peut entraîner cette condition chez un individu.

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