Syndrome de Kohlschütter-Tönz - dentiste la defense

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Définition de Syndrome de Kohlschütter-Tönz

Le syndrome de Kohlschütter-Tönz (KTS), également appelé syndrome de amelo-cérébro-hypohidrotique est un syndrome héréditaire rare caractérisé par l'épilepsie, la démence, le handicap intellectuel, et les dents jaunes provoquées par l'imperfection de Amélogenèse (formation anormale de la dent émail). C'est une dysplasie ectodermique de type a. Il est autosomique récessif et les symptômes apparaissent dans la petite enfance. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1974 par alfried Kohlschütter et ses collègues. Seulement 24 personnes touchées sont connues comme du 2012. La maladie n'a pas été liée à d'autres syndromes épileptiques connus. Certains cas, mais pas tous, sont associés à des mutations dans un gène appelé ROGDI. Un autre gène qui a été associé à cette condition est le diagnostic de gène de SCL13A5 de ce syndrome ont eu lieu en Suisse, Sicile, la communauté des Druzes du Nord d'Israël aussi bien que quelques autres parties de l'Europe occidentale.,


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