Syndrome de Robinow - dentiste la defense

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Définition de Syndrome de Robinow

Le syndrome de Robinow est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un petit nain, des anomalies dans la tête, le visage et des organes génitaux externes, ainsi que la segmentation vertébrale. Le désordre a été décrit pour la première fois en 1969 par le généticien humain Meinhard Robinow, ainsi que par les médecins frederic N. Silverman et Hugo D. Smith, dans le journal américain des maladies des enfants. En 2002, plus de 100 cas ont été documentés et introduits dans la littérature médicale. Deux formes du désordre existent, dominantes et récessives, dont la première est plus fréquente. Les patients atteints de la version dominante souffrent souvent modérément des symptômes précités. Les cas récessifs, d'autre part, sont généralement plus physiquement marqués, et les individus peuvent présenter plus d'anomalies squelettiques. La forme récessive est particulièrement fréquente en Turquie. Cependant, cela peut probablement être expliqué par un ancêtre commun, comme ces


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